Novelli A1, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D.
1Mendel Laboratory, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy. a.novelli@css-mendel.it
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8
Il 20 gennaio 2012 è apparso sulla rivista Ultrasound in Obstetrics and Gynecology il position paper del gruppo di lavoro di citogenetica SIGU sull’applicazione dei microarray (array CGH e SNP array) in diagnosi prenatale. Questo documento è il frutto del lavoro del gruppo di Citogenetica SIGU coordinato dal Dr. Antonio Novelli, che dal 7 aprile 2011 dibatte ed elabora questo argomento. Esso nasce dall’esigenza di fare luce, basandosi alle attuali conoscenze scientifiche nazionali ed internazionali, circa gli ambiti applicativi nella diagnostica prenatale di queste tecnologie che hanno messo in moto una ri(e)voluzione della genetica medica. Al GdL di citogenetica SIGU afferiscono membri appartenenti ad istituzioni pubbliche (ospedali e università) e private, clinici e citogenetisti, esperti di diagnosi prenatale e di microarray costituendo, quindi, una rappresentanza vasta e significativa della genetica medica italiana e internazionale.
Il manoscritto è il primo position paper di una società di genetica pubblicato su una rivista scientifica.
A precise guideline establishing chromosomal microarray analysis (CMA) applications and platforms in the prenatal setting does not exist. The controversial question is whether CMA technologies can or should soon replace standard karyotyping in prenatal diagnostic practice. A review of the recent literature and survey of the knowledge and experience of all members of the Italian Society of Human Genetics (SIGU) Committee were carried out in order to propose recommendations for the use of CMA in prenatal testing. The analysis of datasets reported in the medical literature showed a considerable 6.4% incidence of pathogenic copy number variations (CNVs) in the group of pregnancies with sonographically detected fetal abnormalities and normal karyotype. The reported CNVs are likely to have a relevant role in terms of nosology for the fetus and in the assessment of reproductive risk for the couple. Estimation of the frequency of copy number variations of uncertain significance (VOUS) varied depending on the different CMA platforms used, ranging from 0-4%, obtained using targeted arrays, to 9-12%, obtained using high-resolution whole genome single nucleotide polymorphism (SNP) arrays. CMA analysis can be considered a second-tier diagnostic test to be used after standard karyotyping in selected groups of pregnancies, namely those with single (apparently isolated) or multiple ultrasound fetal abnormalities, those with chromosomal rearrangements, even if apparently balanced, and those with supernumerary marker chromosomes.
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