Nell'immagine sopra il certificato attestante è il superamento a pieni voti della valutazione di qualità esterna europea per i NIPT
(CEQAS, Cytogenomic External Quality Assessment Service) .
Il primo esercizio consisteva in un campione a basso rischio per T21,18,13, mentre il secondo era un campione ad alto rischio per Trisomia 21.
Il Laboratorio Toma ha analizzato e identificato correttamente entrambi i due campioni.
Siamo molto fieri che tutte le validazioni interne e i controlli di qualità, costantemente applicati alle nostre analisi, abbiano dato un risultato di eccellenza.
Come richiesto dallo stesso CEQAS, i laboratori dovrebbero dichiarare le proprie performance interne e non quelle dichiarate dal laboratorio fonte del tech-transfer o dell’azienda che vende il kit. Per tale ragione il laboratorio TOMA non solo applica procedure rigorose di validazione interna prima di implementare clinicamente ogni test in ambito clinico ma, in aggiunta, monitora costantemente le proprie performance prospettiche. Considerando falsi postivi tutti i casi ad alto rischio senza follow-up e che tutti i falsi negativi alla nascita vengono riportati dai clinici, l’audit clinico prospettico di Dicembre 2017 mostra, rispettivamente, le seguenti sensibilità e specificità cliniche del test Harmony eseguito presso il laboratorio TOMA:
– Trisomia 21: 100.00% (95%CI:87.66-100.00), 99.95% (95%CI:99.87-99.99)
– Trisomia 18: 100.00% (95%CI:39.76-100.00), 99.98% (95%CI:99.92-100.00)
– Trisomia 13: 100.00% (95%CI:29.24-100.00), 99.98 (95%CI:99.92-100.00)
– Monosomia X: 100.00% (95%CI:2.50-100.00), 99.97% (95%CI:99.89-100.00)
– 47,XXX/XXY/XYY: 100.00% (95%CI:54.07-100.00), 99.73% (95%CI:99.57-99.84)
Il tasso di ‘no results’ (per scarsa qualità del cfDNA o quantità della frazione fetale) dopo secondo prelievo del Laboratorio TOMA è 0.65%.
La validazione interna per le microdelezioni 22q11.2 ha dimostrato una sensibilità analitica del test del 93.33%(95%CI:78.68-98.15) e una specificità analitica del 99.76%(95%CI:98.67-99.96).
Da oggi, come raccomandato dal CEQAS, per trasparenza verranno riportate nel referto le performances interne del Laboratorio Toma per la rilevazione delle aneuploidie e dei no results.