NIPT:
TEST DI SCREENING
PRENATALE

Durante la gravidanza, il medico curante proporrà alla gestante diversi test per valutare la salute del suo bambino; sarà prospettata alla gestante la possibilità di valutare il rischio che sia presente una trisomia 21: tale patologia genetica è associata alla sindrome di Down, una sindrome che colpisce lo sviluppo fisico e mentale del bambino.
 

Gli esperti consigliano di effettuare i test per la sindrome di Down

Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualsiasi gravidanza. Benchè il rischio di sindrome di Down aumenti con la’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti, nasce da donne di età inferiore ai 35 anni. Ecco perchè l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test per la sindrome di Down indipendentemente dalla loro età.

Consulenza genetica
Prima di effettuare il test la gestante deve essere invitata a seguire un filmato in cui le saranno spiegati i limiti e i vantaggi del test. I consulenti genetisti di TomaLab saranno a sua disposizione per la consulenza post test.

Durante la gravidanza, nel sangue della gestante sono presenti frammenti del DNA del suo bambino.
NIPT test analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test indaga anche le aneuploide dei cromosomi sessuali X e Y e le microdelezioni 22q11.2 (Scarica la brochure relativa alle microdelezioni 22q11.2)
Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Per donne di qualsiasi età o categoria di rischio
I test di screening biochimici possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% delle gestanti.
Il test NIPT è stato sviluppato per offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio. Si tratta di un nuovo test su sangue materno basato sulla ricerca di DNA fetale che è stato ampiamente validato per la trisomia 21 in gestanti dai 18 ai 50 anni di età.

Chiarezza e tempestività
NIPT Test necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla nona o dalla decima settimana di gravidanza. In genere i risultati sono disponibili in circa 7-10 giorni. Altri screening per la sindrome di Down vengono effettuati più tardi durante la gravidanza e richiedono un numero maggiore di visite.

Riduce al minimo il rischio di esami invasive
La maggiore precisione e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali la villocentesi o l’amniocentesi.

Precisione e affidibiltà

• Tasso minimo di falsi negativi
• Elevati VPP clinici per tutte le fasce di età
• Elevata precisione nella determinazione del sesso fetale
• Misura la frazione fetale con oltre 13.000 SNPs
• Il valore predittivo positivo (VPP) è integrato nei risultati tutti i risutati ad alto rischio.

Importanza del risultato

• Valutazione del rischio fetale per condizioni cromosomiche clinicamente rilevanti
• Indagine per Vanish Twin e triploidi
• Valutazione del mosaicismo del cromosoma X  materno

Differenziazione dei gemelli

• Frazione fetale di ogni gemello
• Sesso fetale individuale
• Indagine della zigosità

Anomalie cromosomiche indagate

• T13, T18, T21
• Monosomia X
• Triploidia
• Trisomie dei cromosomi sessuali
• Del 22q11.2
• Del 15q11.2 (Prader-Willi e Angelman)
• Del 5p (Cri-du-Chat)
• Del1p36

Se non si è già in possesso della somministrazione del consenso informato per accedere all’esame NIPT, è possibile richiedere la consulenza pre-test presso la sede TOMALAB di via F. Ferrer 25 a Busto Arsizio (VA), previo appuntamento.

L’appuntamento è prenotabile:
   • TELEFONICAMENTE contattando la nostra segreteria allo 0331.652911, da lunedì a venerdì dalle 9:30 alle 17:00
   • VIA E-MAIL all’indirizzo segreteria@tomalab.com

Gli utenti sono invitati a comunicare eventuali disdette con almeno 24 ore di anticipo rispetto alla data di appuntamento.