Dopo una lunga ed accurata valutazione scientifica che ha visto il laboratorio TOMA impegnato in una serie di analisi comparative dei vari screening non invasivi su DNA circolante nel plasma materno (NIPT) attualmente presenti sul mercato e nel panorama scientifico internazionale, la scelta aziendale � ricaduta sul test Harmony (Ariosa).
La validazione di questo test è avvenuta mediante studi comprendenti le più ampie casistiche pubblicate su riviste scientifiche internazionali tra le più rinomate e prestigiose (Studio NEXT su circa 20.000 campioni, submitted; Norton et al. Am J Obstet Gynecol 2012;207:137.e1 8; Ashoor et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 21 25; Hooks et al, Prenatal Diagnosis 2014; 34: 496 499; Ashoor et al, Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):26-32; Norton et al, Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137.e1-8; Verweij et al, Prenat Diagn. 2013;33(10):996-1001; Nicolaides et al, Prenatal Diagnosis 2013, 33, 575 579; Fairbrother et al, Prenat Diagn. 2013;33(6):580-3; Struble et al, Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):199-203).
Grazie a questo neo-sodalizio, il laboratorio TOMA è in grado di offrire dal 1 settembre 2014 il test Harmony su tutto il territorio nazionale ed in alcuni paesi europei ed extraeuropei presso i quali TOMA già opera. Questo anche grazie alla provetta per la raccolta e la spedizione del campione di sangue materno che è prodotta in esclusiva per Ariosa e attualmente risulta essere l’unica certificata CE ai sensi della direttiva Europea 98/79/EC In vitro diagnostic medical devices.
Il test Harmony permette di valutare il rischio che nel concepito sia presente una trisomia dei cromosomi 13, 18 e 21, nonché l’analisi opzionale del sesso del feto e la valutazione del rischio per trisomie e monosomie dei cromosomi sessuali (X,Y). Ciò avviene attraverso la quantificazione del DNA fetale libero circolante nel sangue materno, con una sensibilità ed una specificità maggiori in media al 99%. Tali prestazioni sono ben più elevate rispetto ai classici test di screening che sono stati sinora disponibili alle gestanti (Bitest e Tritest) [migliori performance dei test di screening biochimici per la trisomia 21: età materna + translucenza nucale + analiti biochimici (free betaHCG + PAPP-A a 11-13 settimane di gestazione) presentano una sensibilità pari a 95% con rischio di falso positivo pari a 3%] (Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011;31:7 15).
Il test Harmony può essere applicato in gravidanze a partire da almeno 10+0 settimane di gestazione, gemellari o singole, anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita eterologa.
Il test non è diagnostico e, pertanto, non sostitutivo della diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi (alle quali si associano rischi, seppur minimi, di perdita fetale conseguenti al prelievo) e costituisce una rivalutazione, estremamente accurata, del rischio personale di aneuploidia dei cromosomi oggetto del test.
L’accordo prevede che, in una prima fase, Harmony test venga effettuato presso i laboratori Ariosa Diagnostics, Inc. (5945 Optical Court, San Jose, CA 95138) accreditati CAP (College of American Pathologists) e certificati CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
I tempi di refertazione sono di circa 10-12 giorni dal ricevimento del campione.
E’ intenzione di TOMA ed Ariosa procedere ad una valutazione scientifica con una serie di studi di ricerca ed analisi congiunte in ambito prenatale. Il know-how scientifico di TOMA circa la diagnosi prenatale mediante cariotipo su amniociti e villi coriali, Array-CGH, Prenatal BoBs e altre tecnologie molecolari avanzate di cui il laboratorio è esperto, integrato alla leadership scientifica sugli NIPT di Ariosa, permetterà di collezionare importanti e preziosi dati scientifici.
Per informazioni in merito: nipt@tomalab.com?
Scarica il comunicato stampa: NIPT Ariosa annuncio portale WEB
Scarica le istruzioni: istruzioni WEB
Modulo richiesta: ToMa Advanced Biomedical Assays SpA � TRF WEB
Il video completo della consulenza e dell’informativa pre-test Harmony è visibile solo previo rilascio di link, ?username e password di autorizzazione da parte di TOMA: farne richiesta scrivendo a: nipt@tomalab.com
IL VIDEO HA ACCESSO LIMITATO AI GINECOLOGI E AL?LE LORO PAZIENTI.