Ferreira JC, Grati FR, Bajaj K, Malvestiti F, Grimi MB, Trotta A, Liuti R, Milani S, Branca L, Hartman J, Maggi F, Simoni G, Gross SJ.
Prenat Diagn. 2016 Dec;36(12):1146-1155. doi: 10.1002/pd.4951.
Prevalenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali identificabili col cariotipo convenzionale nella popolazione prenatale con feti anatomicamente normali in cui l’unica indicazione alla diagnosi prenatale invasiva è determinata dalla sola età materna.
Il Laboratorio TOMA, in collaborazione con l’Albert Einstein College of Medicine (NY, USA) e il Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Warsaw (Poland), pubblica uno un studio statistico epidemiologico atto a calcolare la prevalenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali identificabili con il cariotipo convenzionale nella popolazione prenatale, con feti anatomicamente normali, in cui l’unica indicazione alla diagnosi prenatale invasiva è determinata dalla sola età materna.
Con questo studio si forniscono anche informazioni importanti per condurre la consulenza genetica pre-test circa il rischio residuo di anomalie cromosomiche fetali dopo test di screening negativo. Viene infatti calcolata, per ogni età materna ed epoca gestazionale, la percentuale di anomalie cromosomiche clinicamente significative che rimangono non indagate dopo che il test ha fornito un risultato a basso rischio. Tali informazioni sono essenziali affinché la gestante sia sottoposta ad un reale processo di consenso informato. I dati riportati in questo studio forniscono informazioni fondamentali da utilizzare a livello di sistema sanitario nazionale per le decisioni inerenti la scelta dei modelli di implementazione dei test di screening per le anomalie cromosomiche fetali.