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Derivative from de novo unbalanced translocations: overall frequency, parental origin and mechanism of formation from an experience of 30471 prenatal diagnoses

Set 19, 2016

Francesca Malvestiti1, Cristina Agrati1, Barbara Malvestiti1, Francesca Dulcetti1, Rosaria Liuti1, Anna Ruggeri1, Sara Chinetti1, Federico Maggi1, Giuseppe Simoni1, Francesca Romana Grati1
1 TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, Busto Arsizio, Varese, Italy
ECA 2015 Congresso, Strasburgo 4-7 luglio
Derivative chromosome (der) from de novo unbalanced translocation (UT) is defined as a chromosome comprising terminal duplication and terminal deletion of a segment of another chromosome (ISCN 2013). Few studies investigated the breakpoint sequences of de novo UTs and the parental origin of the unbalanced segments. Previous studies hypothesized a mechanism of formation different from a parental germline or low-level somatic mosaicism for balanced translocations (Robberecht et al., 2013).
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