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Chromosomal mosaicism in the fetoplacental unit

Chromosomal mosaicism in the fetoplacental unit

Mar 13, 2017

Grati FR, Malvestiti F, Branca L, Agrati C, Maggi F, Simoni G. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb 17. pii: S1521-6934(17)30029-9. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.02.004. Il Laboratorio TOMA pubblica una review sul fenomeno dei mosaicismi feto-placentari e il...

Frequency of fetal karyotype abnormalities in women undergoing invasive testing in the absence of ultrasound and other high-risk indications

Mar 13, 2017

Ferreira JC, Grati FR, Bajaj K, Malvestiti F, Grimi MB, Trotta A, Liuti R, Milani S, Branca L, Hartman J, Maggi F, Simoni G, Gross SJ. Prenat Diagn. 2016 Dec;36(12):1146-1155. doi: 10.1002/pd.4951. Prevalenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali identificabili col...

No test result rate of cfDNA analysis and its influence on test performance metrics

Ott 14, 2016

Grati F.R., Kagan K.O. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Oct 12. doi: 10.1002/uog.17330 Il laboratorio TOMA pubblica, in collaborazione con l’Università di Tubinga, un modello matematico teorico sull’impatto dei fallimenti dei test NIPT sulle performances dei nuovi test...

Derivative from de novo unbalanced translocations: overall frequency, parental origin and mechanism of formation from an experience of 30471 prenatal diagnoses

Set 19, 2016

Francesca Malvestiti1, Cristina Agrati1, Barbara Malvestiti1, Francesca Dulcetti1, Rosaria Liuti1, Anna Ruggeri1, Sara Chinetti1, Federico Maggi1, Giuseppe Simoni1, Francesca Romana Grati1 1 TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development,...

Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations

Set 8, 2016

Il laboratorio TOMA pubblica un paper in collaborazione con gruppi francesi, spagnoli, finlandesi e di Hong-Kong. Esso si concentra sulla caratterizzazione di 24 casi prenatali con duplicazione 22q11.2 e sulle correlazioni genotipo-fenotipo. Il lavoro è stato...
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