Grati FR1, Malvestiti F1, Ferreira JC2, Bajaj K2, Gaetani E1, Agrati C1, Grimi B1, Dulcetti F1, Ruggeri AM1, De Toffol S1, Maggi F1, Wapner R3, Gross S2, Simoni G1.
- 1Research & Development, Cytogenetics, Molecular Cytogenetics and Molecular Biology, TOMA Advanced Biomedical Assays, S.p.A., Busto Arsizio (VA), Italy.
- 2Department of Obstetrics and Women’s Health, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA.
- 3Department of Obstetrics and Gynecology, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
Genet Med. 2014 Aug;16(8):620-4
Il laboratorio TOMA pubblica un paper in collaborazione col Prof Ron Wapner (Columbia University, NY) e la Prof.ssa Susan Gross (Albert Einstein University, NY) sugli screening non invasivi su plasma materno. Esso si concentra sulla quantificazione del rischio di falso positivo e falso negativo causati dalla presenza dei mosaici feto-placentari associati agli screening non invasivi su plasma materno (NIPS/NIPT) per la ricerca di aneuploidie ricorrenti (trisomia 21, 13, 18, monosomia X).
Le conclusioni principali della ricerca sono:
– i test NITPS analizzano la placenta: pertanto tramite gli NIPS non è possibile escludere con certezza che il feto abbia un cariotipo anormale, anche per il limitato numero di anomalie cromosomiche indagate dal test NIPS che costituiscono in media il 50% della patologia fetale clinicamente rilevante.
– I CPM1 e 3 contribuiscono per una parte sostanziale alla determinazione della frequenza generale dei risultati Falsi Positivi associata ai NIPS; i TFM5 possono essere considerati un importante contributo alla sensibilità sub-ottimale associata a questi test (fasi negativi).
– Mentre possiamo aspettarci in futuro ulteriori innovazioni tecnologiche e di bioinformatica, tuttavia i meccanismi fisiologici genetici feto-placentari non permetteranno di ottenere una sensibilità pari al 100%.