TUTTE LE NEWS & PUBBLICAZIONI
I NOSTRI ARTICOLI
Al laboratorio Toma l’incidente probatorio per il caso Diana Pifferi
Accertamenti sul biberon e sulla bottiglietta rinvenuti vicino al cadavere della bambina di un anno e mezzo trovata morta lo scorso luglio nell’appartamento di Milano. Le analisi, in capo alla sezione specializzata di Genetica Forense del laboratorio Toma - coordinata...
Nuovo paper della Dottoressa Grati sulla casistica TomaLab dei mosaici su villo coriale
Francesca Romana Grati ha pubblicato in collaborazione col Prof. Peter Benn (Department of Genetics and Genome Sciences, Farmington, Connecticut, USA) un nuovo paper basato sulla casistica TomaLab dei mosaici riscontrati su villo coriale. Lo scopo del lavoro è quello...
Genetica in oftalmologia: un approccio multidisciplinare
TomaLab insieme con Genet è lieto di comunicarvi che dal 2 luglio 2020 è disponibile questo FAD - accreditato per 10 crediti ECM: Il corso, presentato dal professor Paolo Nucci, si rivolge agli specialisti in oftalmologia, ma non solo, che desiderano cimentarsi...
Webinar 28 Maggio -Test di Paternità
Il test di paternità, una metodica apparentemente standardizzata con risvolti sociali importanti Il test del DNA a fini identificativi viene utilizzato per la verifica della paternità ed è accessibile ai privati soprattutto attraverso molti siti web. Durante il...
WEBINAR REPLAY – TEST DEL PORTATORE
Il test del portatore sano di malattie genetiche trasmissibili: perché è importante essere informati Potete guardare la registrazione del Webinar sul nostro canale TOMA LAB: https://www.gotostage.com/channel/2004dfd5373e4b819946645dd0474ea1 Per ogni richiesta...
WEBINAR – 30 Aprile 2020: Test Del Portatore
Il test del portatore sano di malattie genetiche trasmissibili: perché è importante essere informati Giovedì 30 Aprile 2020 17.00 - 18.00 CEST Il test del portatore è un'indagine genetica che ha lo scopo di identificare gli individui che sono portatori sani di alcune...
I NOSTRI WEBINAR
REGISTRAZIONE NIPT E ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI | 25 FEBBRAIO 2021
WEBINAR REGISTRAZIONE NIPT E ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI Il NIPT nasce come test di screening per le trisomie 21,18,13 fetali.Tuttavia, quasi automaticamente il suo scopo è stato esteso anche per la identificazione delle aneuplodie dei cromosomi sessuali in...
NIPT E NO RISULTATI | 21 GENNAIO 2021
WEBINAR NIPT E NO RISULTATI Benvenuti al quarto webinar della serie sui NIPT del laboratorio TomaLab "NIPT e no risultati". Di volta in volta presenteremo le informazioni rilevanti per la comprensione delle basi biologiche statistiche e genetiche di questo test,...
LA BIOLOGIA DEI NIPT | 17 DICEMBRE 2020
WEBINAR LA BIOLOGIA DEI NIPT Benvenuti al terzo webinar della serie sui NIPT del laboratorio TomaLab ‘La biologia dei NIPT’. Di volta in volta presenteremo le informazioni rilevanti per la comprensione delle basi biologiche, statistiche e genetiche di questo test,...
GRAVIDANZA E RISCHI GENETICI | 30 NOVEMBRE 2020
WEBINAR GRAVIDANZA E RISCHI GENETICI: UN NUOVO PERCORSO PRECONCEZIONALE MULTIDISCIPLINARE L’obiettivo del webinar è quello di valorizzare il periodo preconcezionale come momento prezioso e opportunità a volte irripetibile per la definizione e la consapevolezza del...
LE TECNOLOGIE DEI NIPT | 26 NOVEMBRE 2020
WEBINAR LE TECNOLOGIE DEI NIPT Benvenuti al secondo webinar della serie sui NIPT del laboratorio TomaLab ‘Le tecnologie dei NIPT’. Di volta in volta presenteremo le informazioni rilevanti per la comprensione delle basi biologiche, statistiche e genetiche di questo...
LA SINDROME DI DIGEORGE | 5 NOVEMBRE 2020
WEBINAR LA SINDROME DI DIGEORGE (22q11.2 DS)ASPETTI CLINICO-DIAGONISTICI E NUOVE PROSPETTIVE PER LO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO La sindrome da microdelezione 22q11.2 (DS) (anche conosciuta come Sindrome di DiGeorge) è una condizione genetica relativamente...
LE NOSTRE PUBBLICAZIONI
Non-invasive screening by cell-free DNA for 22q11.2 deletion: benefits, limitations and challenges
Grati FR, Gross SJ. Prenat Diagn. 2019 Jan 9. doi: 10.1002/pd.5391 Il Laboratorio TOMA, in collaborazione con la prof.ssa Susan J. Gross, pubblica una review sul cell-free DNA test per microdelezioni 22q11.2. Il test DNA-cell-free (cfDNA) per le aneuploidie fetali è...
An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic aneuploid embryos following preimplantation genetic screening (PGS)
Francesca Romana Grati, Gloria Gallazzi, Lara Branca, Federico Maggi, Giuseppe Simoni, Yuval Yaron Accepted by REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE (RBMO) La rivista RBMO ha accettato uno manoscritto scientifico del laboratorio TOMA svolto in collaborazione col Prof. Yuval...
Genome-wide non-invasive prenatal screening for all cytogenetically visible imbalances
Benn P and Grati FR. Editorial on UOG La rivista UOG -Ultrasound in Obstetrics in Gynecology- ha accettato un editoriale del laboratorio TOMA. La dott.ssa Grati col Prof Peter Benn (Department of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center,...
Utilità clinica del test Harmony per la valutazione del rischio per aneuploidie fetali e microdelezione 22q11.2
Il Laboratorio Toma pubblica un articolo divulgativo sull’utilità clinica del test Harmony per trisomie 13, 18, 21 e microdelezione 22q11.2 sulla rivista EsaDia49 di Roche. L'articolo, intitolato "Utilità clinica del test Harmony per la valutazione del rischio per...
Reply to: The clinical utility of genome-wide noninvasive prenatal screening (Fiorentino et al.), Prenat Diagn. 2017 Apr 17
Grati FR, Benn P. Reply to: The clinical utility of genome-wide noninvasive prenatal screening (Fiorentino et al., Prenat Diagn. 2017 Apr 17. Doi:10.1002/pd.5053). Prenat Diagn. 2017 I test non invasivi basati su cell-free DNA sono stati ampiamente validati per la...
Chromosomal mosaicism in the fetoplacental unit
Grati FR, Malvestiti F, Branca L, Agrati C, Maggi F, Simoni G. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb 17. pii: S1521-6934(17)30029-9. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.02.004. Il Laboratorio TOMA pubblica una review sul fenomeno dei mosaicismi feto-placentari e il...