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I NOSTRI ARTICOLI
La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando?
La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Sponsorizzato da PerkinElmer e Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Busto Arsizio, 18 Settembre 2015 Programma 08.30 - 09.00 Registrazione dei partecipanti 09.00 - 09.15 Saluto del...
Researchers Find 22q to be as Common as Down Syndrome
Betreff: Biotech Gate: Researchers Find 22q to be as Common as Down Syndrome VOORHEES, N.J., July 21, 2015 /PRNewswire/ -- A new study, recently published in the Journal Prenatal Diagnosis, and based on testing in over 9500 pregnancies, suggests that the 22q11.2...
Nuovo servizio Toma: predisposizione a tumori ereditari della mammella/ovaio e colon-retto
Le prestazioni di genetica oncologica per predisposizione a tumori ereditari della mammella/ovaio e colon-retto possono essere prescritte in regime di convenzione con il servizio sanitario nazionale. Indipendentemente dal prescrittore (medico di base o specialista) e...
Nuovo servizio Toma: screening e diagnosi genetica preimpianto
Lo screening (PGS) e la diagnosi genetica preimpianto (PGD cromosomica) vengono utilizzate per indagare, rispettivamente, la presenza di anomalie cromosomiche numeriche e anomalie cromosomiche strutturali negli embrioni. Queste alterazioni sono frequentemente causa di...
Chromosomal Mosaicism in Human Feto-Placental Development: Implications for Prenatal Diagnosis
Il laboratorio TOMA pubblica una review sulla casistica parziale dei mosaici riscontrati su villo coriale in un casistica di più di 52000 diagnosi prenatali consecutive del primo trimestre. Esso si concentra sulla discussione circa la probabilità di conferma nel feto...
TOMA e ARIOSA annunciano il loro accordo di partnership per l’offerta del test Harmony sul territorio italiano?
Dopo una lunga ed accurata valutazione scientifica che ha visto il laboratorio TOMA impegnato in una serie di analisi comparative dei vari screening non invasivi su DNA circolante nel plasma materno (NIPT) attualmente presenti sul mercato e nel panorama scientifico...
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LE NOSTRE PUBBLICAZIONI
Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011.
Novelli A1, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P, Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D. 1Mendel Laboratory, Casa...
Corretto utilizzo del test genetico “CGH/SNP array” in diagnosi postnatale e DNA costituzionale 2010
Lucia Ballarati1, Laura Bernardini2, Laura Cardarelli3, Massimo Carella4, Rosario Casalone5, Rossella Caselli1, Roberto Ciccone6, Maurizio Clementi7, Leda Dalprà8, Annamaria Di Meglio9, Marco Fichera10, Monica Forzan7, Sabrina Giglio11, Francesca R.Grati12, Michela...
Prenatal BACs-on-Beads™: a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis.
Vialard F1, Simoni G, Aboura A, De Toffol S, Molina Gomes D, Marcato L, Serero S, Clement P, Bouhanna P, Rouleau E, Grimi B, Selva J, Gaetani E, Maggi F, Joseph A, Benzacken B, Grati FR 1Department of Cytogenetics, Obstetrics and Gynaeacology, CHI Poissy St Germain,...
Prenatal diagnosis of del(4)(q27q31.23), due to a maternal balanced complex chromosome rearrangement, characterized by array-CGH.
Francesca Malvestiti1* , Simona De Toffol1, Sara Chinetti1, Beatrice Grimi1, Giancarlo Favero2, Alessandro Borsatti3, Federico Maggi1, Giuseppe Simoni1 and Francesca Romana Grati1 1 Units of Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, TOMA Advanced...
SHOX duplications found in some cases with type I Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
Gervasini C1, Grati FR, Lalatta F, Tabano S, Gentilin B, Colapietro P, De Toffol S, Frontino G, Motta F, Maitz S, Bernardini L, Dallapiccola B, Fedele L, Larizza L, Miozzo M. 1Medical Genetics, Department of Medicine, Surgery and Dentistry, Università degli Studi di...
Epigenetic modulation of the IGF2/H19 imprinted domain in human embryonic and extra-embryonic compartments and its possible role in fetal growth restriction
Silvia Tabano,1 Patrizia Colapietro,1 Irene Cetin,2,3 Francesca R. Grati,4 Susanna Zanutto,1 Chiara Mandò,2,3 Patrizio Antonazzo,2,3 Paola Pileri,2,3 Franca Rossella,1 Lidia Larizza,1 Silvia M. Sirchia1 and Monica Miozzo1,* 1Department of Medicine, Surgery and...