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Linee guida SIGU Array-CGH/SNP in diagnosi prenatale e postnatale
Editoriale sullo stato dell'arte del lavoro svolto dal gruppo di citogenetica SIGU sul corretto utilizzo dei microarray (Array CGH e SNP Array) in diagnosi prenatale e postnatale. Dr. Antonio Novelli (Istituto Mendel, Roma), coordinatore del GdL di Citogenetica SIGU....
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Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction assay for the detection of the duplication of the Charcot Marie Tooth Disease type 1A critical region
De Toffol S1, Bellone E, Dulcetti F, Ruggeri AM, Maggio PP, Pulimeno MR, Mandich P, Maggi F, Simoni G, Grati FR 1Unit of Research and Development, Cytogenetics, and Molecular Biology, TOMA Advanced Biomedical Assays SpA, Busto Arsizio, Varese, Italy. Genet Test Mol...
ESX1 gene expression as a robust marker of residual spermatogenesis in azoospermic men
E. Bonaparte1,2, M. Moretti1, G.M. Colpi3, F. Nerva3, G. Contalbi3, L. Vaccalluzzo3, S. Tabano1, F.R. Grati2, G. Gazzano4, S.M. Sirchia1, G. Simoni2, A. Gallina5,*, and M. Miozzo1 1Department of Medicine, Surgery and Dentistry, Medical Genetics Unit, Universita` degli...
Chromosome abnormalities investigated by Non-Invasive Prenatal Testing account for approximately 50% of fetal unbalances associated with relevant clinical phenotypes
Francesca Romana Grati,1* Andrea Barlocco,1 Beatrice Grimi,1 Silvia Milani,1 Giuditta Frascoli,1 Anna Maria Di Meco,1 Rosaria Liuti,1 Anna Trotta,1 Sara Chinetti,1 Francesca Dulcetti,1 Anna Maria Ruggeri,1 Simona De Toffol,1 Maurizio Clementi,2 Federico Maggi,1 and...