WEBINAR
LA SINDROME DI DIGEORGE (22q11.2 DS)
ASPETTI CLINICO-DIAGONISTICI E NUOVE PROSPETTIVE PER LO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO
La sindrome da microdelezione 22q11.2 (DS) (anche conosciuta come Sindrome di DiGeorge) è una condizione genetica relativamente frequente caratterizzata da cardiopatie congenite, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario. La sua incidenza è compresa tra 1/1000 e 1/4000 a seconda dell’epoca di accertamento. Più frequente nella fase prenatale, dove una percentuale di embrioni affetti esita in aborto spontaneo e più rara nel secondo trimestre e alla nascita. L’estensione della delezione associata alla sindrome è variabile, così come il fenotipo che può essere estremamente grave oppure così sfumato da sfuggire alla diagnosi clinica, indipendentemente dalla taglia della delezione. Lo scopo di questo webinar è la presentazione del quadro clinico della sindrome nel suo intero spettro fenotipico, prenatale e postnatale, la revisione delle diverse tecniche diagnostiche fino alla validazione dello screening mediante cfDNA. Verranno affrontate le difficoltà della comunicazione dei casi positivi, ma senza segni ecografici, al fine di discutere gli aspetti clinici, biologici e tecnologici che permettono una presa in carico appropriata delle gravidanze con feto affetto.
Introduzione e moderatrice: Dr.ssa Faustina Lalatta, Specialista in genetica medica e pediatria, Coordinatrice GENET.
Relatori:
Prof Giovanni Battista Ferrero, MD; Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche Scuola di Medicina – Università degli Studi di Torino- Presentazione clinica e diagnosi della Sindrome da microdelezione 22q11
Prof Federico Prefumo, MD; UO Diagnosi Prenatale, Azienda Ospedaliera Spedali Civili, Brescia; Università degli Studi di Brescia- Microdelezione 22q11.2 in diagnosi prenatale
Dott.ssa Francesca Romana Grati, MSc, Ph.D., ErCLG, Direttore Scientifico TomaLab- Screening su cfDNA nel primo trimestre di gravidanza per T21,T18,T13 e 22q12.2DS: risultati del primo studio clinico prospettico.
Ai partecipanti, verrà rilasciato l’attestato di partecipazione.