21 settembre 2018, Sala Congressi Laboratorio TOMA
Relatori:
Dr. Rosario Casalone, Dr.ssa Francesca Romana Grati, Dr.ssa Eva Pompilii, Prof. Gioacchino Scarano, Dr.ssa Francesca Malvestiti
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BREVE PREMESSA
Negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente so?sticate che consentono di identi?care una ampia gamma di patologie genetiche fetali. Cell-free DNA screening, chromosomal microarray, whole exome sequencing, expanded carrier screening: l’ampio ventaglio di opzioni tecnologiche oramai disponibili sia nell’ambito degli screening sia in quello della diagnosi prenatale invasiva certamente oggi permette di effettuare la diagnosi di patologie rare che una volta non era possibile col solo cariotipo o sequenziamento Sanger mirato. Tuttavia questa ampia disponibilità di test pone numerosi quesiti sulla loro reale utilità clinica, sulle indicazioni nelle quali sia utile ed efficace eseguire un test, sui limiti che ogni tecnologia porta con sé e sulla consulenza correlata ad ognuna di esse. Durante questa giornata di aggiornamento verranno dunque presentate in modo semplificato i principi delle patologie genetiche, le basi molecolari delle differenti tecnologie e test coi relativi vantaggi e svantaggi e le principali problematiche collegate alla consulenza.
OBIETTIVI FORMATIVI
- Descrivere i principi delle ereditarietà e della patologia genetica;
- Illustrare i differenti test prenatali e preconcezionali;
- Presentare i vantaggi e svantaggi relativi alle diverse opzioni in relazione alle indicazioni prenatali
- Discutere delle problematiche della consulenza prenatale collegate ai singoli test
PROGRAMMA
ORARIO CONTENUTI DOCENTE/RELATORI
09:00-09:45 Registrazione dei partecipanti
09:45-10:00 Saluto del Presidente TOMA (Dott. Federico Maggi)
Sessione 1: Anomalie cromosomiche fetali e disomie uniparentali – Moderatori: Grati F.R. e Casalone R.
10:00-10.30 I principi generali di genetica per non genetisti: malattie mendeliane, patologie cromosomiche e disordini non mendeliani (Grati F.R.)
10.30-11.00 Analisi citogenetica convenzionale per l’identificazione delle anomalie cromosomiche fetali, dei mosaicismi feto-plancentari e per l’indicazione all’indagine per disomie uniparentali (Malvestiti F.)
11.00-11.15 Discussione
11.15-12.00 Coffee break
12.00-12.30 Il chromosomal microarray per la diagnosi di patologie cromosomiche submicroscopiche fetali (Pompilii E.)
12.30-13.00 CfDNA test per lo screening delle trisomie fetali (Grati F.R.)
13.00-13.15 Discussione
13.15-14.30 Quick Lunch
Malattie monogeniche fetali è Moderatori: Pompilii E. e Scarano G.
14.30-15.00 Il sequenziamento per la diagnosi di disordini monogenici in feti malformati (Casalone R.)
15.00-15.30 Expanded carrier screening per l’identificazione di coppie a rischio di disordini monogenici recessivi (Pompilii E.)
15.30-16.00 La consulenza genetica prenatale nell’era delle nuove tecnologie (Scarano G.)
16.00-17.30 Presentazione e discussione di casi clinici (Scarano G., Casalone R., Pompilii E.)
17.00-17.30 Discussione finale
17.30-18.00 Compilazione del questionario ECM e chiusura dei lavori
Per partecipare è necessario iscriversi compilando e inviando via Fax (0331-652919) o e-mail (congressi@tomalab.com), la seguente scheda di iscrizione entro il 13 settembre 2018 (clicca sulla barra).
Scarica la scheda di iscrizione
Il congresso è gratuito ed in fase di eccreditamento ECM. Non appena interverrà l’accreditamento, sarà nostra premura rincontattare gli iscritti per informarli sull’entità dei crediti ECM riconosciuti.
Segreteria organizzativa:
Per informazioni e cancellazioni scrivere a: congressi@tomalab.com