La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando?
Sponsorizzato da PerkinElmer e Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company;
Busto Arsizio, 18 Settembre 2015
Programma
08.30 – 09.00 Registrazione dei partecipanti
09.00 – 09.15 Saluto del Presidente TOMA e del Direttore Scientifico
Prima sessione
Diagnosi prenatale
09.15 – 09.40 Mosaicismi confinati alla placenta (CPM), mosaico fetale vero (TFM) e disomia uniparentale (UPD) da un’esperienza di 60.000 casi di campioni di villi coriali (G. Simoni)
09.40 – 10.05 Microarray cromosomici in diagnosi prenatale (F. Malvestiti)
10.05 – 10.30 Prevalenza delle microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti: studio mondiale condotto su circa 9500 diagnosi prenatali mediante PrenatalBoBsTM
10.30 – 10.55 Microarray in diagnosi prenatale: la complessità della consulenza genetica (E. Pompilii)
10.55 – 11.15 Discussione
11.15 – 11.45 Pausa caffè
Seconda sessione
Screening prenatali
11.45 – 12.10 Screening tradizionali per le aneuploidie fetali e screening per preclampsia (N. Persico)
12.10 – 12.35 Screening basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali (13,18,21, X/Y) (T. J. Musci)
12.35 – 13.00 Interpretare i risultati NIPT: i mosaicismi feto-placentari e le implicazioni sulla scelta tra amniocentesi o villocentesi come test di conferma dopo un risultato NIPT ad alto rischio (F. R. Grati)
13.00 – 14.00 Pranzo
14.00 – 14.25 Sindrome da microdelezione 22q11: comprendere l’importanza emergente di questa sindrome� (C. Izzi)
14.25 – 14.50 NIPT per microdelezioni e malattie monogeniche (Y. Yaron)
14.50 – 15.15 Oltre la trisomia 21: un approccio alternativo al counseling genetico per gli screening e la diagnosi prenatale – Dovremmo continuare a concentrarsi sulle aneuploidie ricorrenti? (J. Ferreira)
15.15 – 15.40 NIPT: sfida dell’innovazione responsabile dello screening prenatale (F. Forzano)
15.40 – 16.05 Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale oggi: alleati o nemici? (F. Prefumo)
16.05 – 16.45 Conclusioni, domande e risposte e tavola rotonda con i relatori
16.45 – 17.00 Compilazione questionario ECM
Sede del congresso
Aula conferenze, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27, 21052 Busto Arsizio, Varese (Italia)
Tel: +390331652911
Relatori:
– Dr. Jose Carlos Pinto Ferreira, MD, PhD – 1st Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Warsaw, 02-015 Warsaw, Poland zec1962@gmail.com
– Dr. Francesca Forzano, MD – Genetista Clinico, S.S.D.Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Via Volta 6, 16128 Genova forzanof@galliera.it
– Dr. Francesca Romana Grati, Ph.D., ErCLG – R&D Director, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. fgrati@tomalab.com
– Dr. Claudia Izzi, MD – Genetista clinico, Centro di diagnosi prenatale, Dipartimento ostetrico ginecologico, Spedali civili di Brescia izziclaudia@yahoo.it
– Dr. Francesca Malvestiti, ErCLG – TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
fmalvestiti@tomalab.com
– Dr. Thomas J. Musci, MD – Chief Medical Officer at Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Clinical Faculty, University of California tmusci@ariosadx.com
– Dr. Nicola Persico, MD – Clinica Ostetrica ‘L. Mangiagalli’, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano nicola.persico@googlemail.com
– Dr. Eva Pompilii, MD – TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.; Gynepro Medical (Bologna); Ospedale Santorsola (Bologna) eva_pompilii@yahoo.it
– Dr. Federico Prefumo, MD – Dirigente Medico, Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Spedali Civili di Brescia e Vice Presidente SIEOG federico.prefumo@gmail.com
– Prof Giuseppe Simoni – Chief Scientific Officer, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. gsimoni@tomalab.com
– Prof. FranCois Vialard, PharmD, PhD- Genetics Unit, CHI de Poissy St Germain en Laye, Unit Gamete, Implantation, Gestation, UVSQ, Montigny le Bretonneux, France francois.vialard@uvsq.fr fvialard@hotmail.com
– Dr. Yuval Yaron, MD – Director Prenatal Diagnosis Unit Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center; Associate Professor, Department of Obstetrics & Gynecology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University yuvaly@tlvmc.gov.il
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Dott.ssa Francesca R. Grati
COMITATO SCIENTIFICO
Dott.ssa Francesca R. Grati, Dr. Federico Maggi, Prof. Giuseppe Simoni, Dr. Eva Pompilii
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Editore XY.IT
Dott.ssa Virginia Martelli
email info@editorexy.it
Sig.ra S. Nava
email snava@tomalab.com
Tel. +39 0331 652911
Tel. +39 0322 019200
Fax +39 0331 652919
Versione PDF scaricabile.
PRESENTAZIONE DEL CONVEGNO
Nell’ambito della diagnosi prenatale negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare e pronosticare, in modo sempre più dettagliato, lo stato.
L’ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili sia nell’ambito degli screening non invasivi sia in quello della diagnosi prenatale pone numerosi quesiti su come combinare il nuovo che avanza con i percorsi clinico/diagnostici oramai consolidati.
Durante questa giornata verranno dunque presentate le basi scientifiche entro cui affondano le radici dei nuovi test.
Gli obiettivi di questo convegno sono:
1. – Presentare l’epidemiologia della anomalie citogenetiche e submicroscopiche nella popolazione prenatale generale in relazione all’età materna e all’epoca gestazione
2. – Descrivere i metodi di rilevamento delle copy number variations su campioni fetali
3. – Presentare la sindrome 22q11 e la sua rilevanza clinica
4. – Discutere circa la complessità della consulenza genetica pre- e post-test dei microarray in diagnosi prenatale
5. – Presentare la biologia e la genetica dei mosaicismi fetoplacentari e l’impatto che questo fenomeno ha nell’ambito dei test di screening su DNA a libero circolante nel sangue materno e nella scelta del test di conferma dopo risultato ad alto rischio per trisomia
6. – Descrivere i metodi di screening tradizionali della trisomia 21 e i nuovi approcci per lo screening della preclampsia
7. – Descrivere il principio su cui si basano gli screening su DNA libero circolante nel sangue materno, la loro utilità e i loro limiti nell’identificazione delle aneuploidie, microdelezioni, mutazione monogeniche fetali
8. – Discutere circa le modalità più appropriate di integrazione delle nuove tecnologie nei diversi percorsi clinici e diagnostici
9. – Discutere e valutare i vari aspetti etici e di consulenza correlati all’integrazione dei nuovi test su DNA libero circolante nel sangue materno.
Il congresso sarà aperto alle seguenti figure professionali:
Medici di ginecologia, genetica medica; biologi di genetica medica di laboratorio; tecnici di laboratorio
Numero posti disponibili: numero limitato (100). La conferma dell’avvenuta iscrizione avverrà per mezzo e-mail entro il 01/09/2015