Il test Harmony effettuato presso il Laboratorio TOMA si arricchisce di una opzione aggiuntiva: lo screening delle Microdelezioni 22q11.2.
Lo screening precoce della microdelezione 22q11.2 consente alla gestante di effettuare una scelta informata e di condurre una gestione ostetrica e neonatale appropriata in caso di diagnosi di microdelezione 22q11.2.
- La microdelezione 22q11.2 è il più frequente microriarrangiamento che colpisce il genoma umano: questa condizione ha una frequenza di circa 1 in 1000 in gravidanze ecografiche;
- Dopo la sindrome di Down, la microdelezione 22q11.2 è la seconda causa più frequente di ritardo cognitivo ed è causa di alcune condizioni descritte col nome di sindrome di DiGeorge e Velocardiofacciale (VCFS);
- La microdelezione 22q11.2 non può essere identificata con i metodi di screening tradizionali (es. test combinato) o mediante cariotipo convenzionale.