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Nuovo servizio Toma: predisposizione a tumori ereditari della mammella/ovaio e colon-retto

Nov 25, 2014

Le prestazioni di genetica oncologica per  predisposizione a tumori ereditari della mammella/ovaio e colon-retto possono essere prescritte in regime di convenzione con il servizio sanitario nazionale.
Indipendentemente dal prescrittore (medico di base o specialista) e dalla regione di provenienza, viene applicato il seguente protocollo:

  • le analisi vengono effettuate solo su appuntamento da fissare allo 0331/652.912 o inviando la richiesta al seguente indirizzo mail: toma@tomalab.com;
  • prima di effettuare l’analisi viene sempre effettuata una consulenza genetica oncologica con medico genetista al fine di verificare l’appropriatezza della prescrizione e la corrispondenza con le attuali linee guida;
  • l’analisi viene effettuata solo ed esclusivamente se il genetista medico conferma l’appropriatezza;
  • i tempi di refertazione sono di circa 45 giorni di calendario;
  • il referto, indipendentemente dal risultato,è viene consegnato al paziente esclusivamete dal genetista medico che concluderà la consulenza iniziale rilascindo una relazione da consegnare al medico richiedente.

La maggior parte dei tumori sono sporadici, ciò insorgono senza che il soggetto abbia una particolare storia familiare per tale patologia. Vi è tuttavia una minoranza di casi in cui esiste una predisposizione genetica, dovuta alla presenza di mutazioni trasmissibili in geni specifici (tumori ereditari), che conferisce all’individuo che ne è portatore un rischio di sviluppare la malattia superiore a quello della popolazione generale.

CARCINOMA DELLA�MAMMELLA/OVAIO

Circa il 5-10% dei tumori della mammella sono ereditari. Attualmente sono stati identificati due geni principali responsabili di tale suscettibilità genetica, il gene BRCA1 e il gene BRCA2 che complessivamente coprono circa un terzo di tutti i casi di carcinoma ereditario della mammella.
E’ importante sottolineare che non tutte le persone portatrici di mutazioni in geni che predispongono allo sviluppo di neoplasie manifestano necessariamente la malattia. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario per le donne portatrici di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 è attualmente stimato nell’ordine del 60% circa nel corso della vita. Inoltre mutazioni in tali geni conferiscono anche un rischio di carcinoma ovarico/tubarico, stimato tra il 20% e 40% circa nel corso della vita, e di tumore mammario maschile. Individui portatori di un’alterazione in uno di questi geni possiedono un rischio di trasmissione della mutazione stessa alla prole pari al 50% (malattia autosomica dominante). L’analisi genetica dei geni BRCA1 e BRCA2 viene eseguita nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano suggestive della presenza di una specifica patologia/predisposizione genetica, e pertanto di un rischio superiore a quello della popolazione generale.
Presso il nostro Laboratorio è possibile eseguire:

  • ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 mediante Next Generation e Sanger Sequencing;
  • ricerca di estese delezioni e duplicazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante MLPA.

Si sottolinea che non tutti i geni responsabili del carcinoma della mammella e ovaio sono attualmente noti. Pertanto la mancata identificazione di una mutazione nei geni esaminati non significa necessariamente assenza di predisposizione per tali neoplasie.

CARCINOMA DEL�COLON-RETTO (Poliposi Adenomatosa Familiare o FAP)

La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) rappresenta meno dell’1% di tutti i tumori colon-rettali ed è caratterizzata dalla comparsa di centinaia o migliaia di adenomi distribuiti nei vari segmenti del grosso intestino. Se non trattata, la FAP progredisce quasi invariabilmente verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colorettali, di solito nella terza o quarta decade di vita. La maggior parte dei casi di FAP sono correlati a mutazioni del gene APC, mentre una piccola parte è causata da mutazioni nel gene MUTYH.
A differenza di APC, la cui trasmissione è di tipo autosomico dominante (rischio di trasmissione alla prole del 50%), nel caso di MUTYH la trasmissione genetica è di tipo autosomico recessivo, per cui le manifestazioni cliniche compaiono solo in caso siano presenti 2 mutazioni, ereditate da entrambi i genitori, portatori sani della malattia. Mutazioni in MUTYH si associano prevalentemente non alla FAP classica ma alla sua forma attenuata (AFAP), caratterizzata da un minor numero di polipi (<100). La poliposi associata a mutazioni in MUTYH viene anche definita MAP (MUTYH-Associated Adenomatous Polyposis). Soprattutto nei casi di FAP classica, oltre alla poliposi colorettale, possono essere presenti manifestazioni extracoliche importanti come: polipi gastrici, tumori desmoidi e della tiroide, anomalie cutanee e ossee, anomalie retiniche.

L’analisi genetica dei geni APC e MUTYH viene eseguita nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano suggestive della presenza di una specifica patologia/ predisposizione genetica, e pertanto di un rischio superiore a quello della popolazione generale.
Pressi il Laboratorio è possibile eseguire:

  • ricerca di mutazioni nei geni APC e MUTYH mediante Next Generation e Sanger Sequencing;
  • ricerca di estese delezioni e duplicazioni dei geni APC e MUTYH mediante MLPA.

CARCINOMA�DEL COLON RETTO NON POLIPOSICO (Sindrome di Lynch o HNPCC)

Circa il 2-5% di tutti i tumori del colon-retto insorgono in soggetti affetti da tumore ereditario del colon retto non poliposico o sindrome di Lynch. Attualmente, sono stati identificati diversi geni le cui mutazioni risultano associate alla sindrome di Lynch, i principali sono: MLH1, MSH2, e MSH6, geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni dei suddetti geni sono state riscontrate in circa il 50% delle famiglie con Sindrome di Lynch.
Individui portatori di un’alterazione in uno di questi geni possiedono un rischio di trasmissione della mutazione stessa alla prole pari al 50% (malattia autosomica dominante). Tale sindrome si associa spesso anche ad altri tipi di tumore come: tumore dell’endometrio, ovaio, stomaco, tratto urinario e dotti biliari.

L’analisi genetica dei geni MLH1, MSH2 e MSH6 viene eseguita nei casi in cui la storia clinica del paziente o la storia familiare siano suggestive della presenza di una specifica patologia/ predisposizione genetica, e pertanto di un rischio superiore a quello della popolazione generale.
Pressi il laboratorio Toma è possibile eseguire:
ricerca di mutazioni nei geni MLH1, MSH2 e MSH6 mediante Next Generation e Sanger Sequencing
ricerca di estese delezioni e duplicazioni dei geni MLH1, MSH2 e MSH6 mediante MLPA.

Si sottolinea che non tutti i geni responsabili della sindrome di Lynch sono attualmente noti. Pertanto la mancata identificazione di una mutazione nei geni esaminati non significa necessariamente assenza di predisposizione per tali neoplasie.

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