Il test del portatore sano di malattie genetiche trasmissibili: perché è importante essere informati

Il test del portatore è un’indagine genetica che ha lo scopo di identificare gli individui che sono portatori sani di alcune malattie genetiche trasmissibili, specificamente le più frequenti. La vera potenzialità del test del portatore è l’identificazione delle coppie ad alto rischio genetico, affinchè possano decidere in modo consapevole in vista o durante una gravidanza. In questo webinar verranno messi in luce gli aspetti cruciali del test, la modalità appropriata per condurre l’analisi genetica in epoca preconcezionale, seguendo le raccomandazioni delle Linee guida nazionali ed internazionali delle Società scientifiche. Dopo l’introduzione, verranno presentati 3 casi clinici emblematici, tratti dalla realtà quotidiana dell’ambulatorio di genetica medica. Cosa imparerai dal webinar? 1. Come definire il livello di rischio di essere portatore sano di una persona o una coppia per le 5 malattie genetiche più frequenti 2. Come presentare il test e orientarsi tra i diversi pannelli disponibili 3. Come commentare gli esiti ed inquadrarli nelle “cure preconcezionali” 4. Le conseguenze cliniche della mancanza di esperienza nella gestione dei test del portatore, attraverso i casi clinici

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