GENETICA OFTALMOLOGICA

L’occhio umano è un organo di senso complesso e unico nel suo genere, che permette di caratterizzare molte delle caratteristiche cliniche con un occhio nudo e non assistito o con un semplice strumento per l’esame oftalmico. Così i fenotipi di molte condizioni genetiche oftalmiche sono stati ben caratterizzati e l’esame oftalmico può offrire informazioni importanti per individuare il disturbo genetico sottostante.

Nelle patologie dell’occhio il ruolo dell’ambiente e il ruolo della genetica nello sviluppo e nella progressione della malattia sono in alcuni casi mutualmente escludenti, in altri casi cooperano. L’ esempio più comune sono la Sindrome di Marfan o la Sindrome di Stickler, patologie autosomiche dominanti a penetranza completa ma con espressività variabile. La penetranza completa fa sì che tutti gli individui che portano la variante genica responsabile della patologia manifestino dei sintomi. Allo stesso tempo, l’espressività variabile fa sì che si possano presentare diversi possibili quadri clinici, con gli organi o apparati coinvolti in forma più o meno lieve, che possono complicare la diagnosi. Penetranza incompleta ed espressività variabile possono essere dovute a interazioni tra i geni e tra i geni e l’ambiente. In particolare, per quanto riguarda l’espressività, vi è una forte influenza del tipo di variante, che può annullare o solo limitare parzialmente la produzione e l’attività di una proteina; diverse condizioni ambientali come la dieta, il fumo e lo stile di vita, inoltre, possono concorrere a modificare l’espressività.

Negli ultimi anni, sono stati fatti notevoli progressi nel dipanare il contributo genetico ad alcune complesse malattie oculari, principalmente la degenerazione maculare legata all’età. Tuttavia, rimane una comprensione relativamente scarsa dell’eziologia genetica per molte altre malattie ereditarie e che possono portare a cecità, come il glaucoma, il cheratocono e la miopia.

Infatti, la conoscenza dei meccanismi alla base delle malattie genetiche è fondamentale per aprire la strada a nuove strategie terapeutiche. Questo è particolarmente vero nel caso di malattie genetiche oculari in cui è coinvolto il minor numero di geni, i trattamenti hanno dato risultati straordinari e incoraggianti, anche se molte altre ricerche saranno necessarie per un’applicazione clinica su vasta scala.