GENETICA ONCOLOGICA

Oncologia

Attualmente per definire e descrivere cos’è l’oncologia ci sono diverse parole: evoluzione, dinamismo, interdisciplinarità, appropriatezza, ricerca, personalizzazione delle cure per garantire qualità di vita.

Ci sono modelli organizzativi che potenziano ciò che da sempre caratterizza la ‘presa in carico’ di un paziente oncologico, ovvero la creazione di percorsi trasversali ed interdisciplinari che garantiscano continuità nell’accesso alla rete dei servizi e appropriatezza nelle prestazioni.

La prevenzione, le diagnosi precoci ma anche le nuove armi terapeutiche a disposizione permettono guarigioni o lunghe sopravvivenze. Quindi ci troviamo di fronte al grande progresso delle terapie oncologiche che si avvalgono della genetica oncologica.

TomaLab ha raccolto questa sfida offrendo al mondo SSN e Privato un supporto tecnico-scientifico e clinico di genetica oncologica quotidiano per garantire confronti e rapide risposte.

Soprattutto con l’avanzare di nuovi approcci come la target therapy, la farmacogenomica e l’immuno-oncologia, che è considerata la quarta arma contro il cancro e si affianca a quelle ‘classiche’ costituite da chirurgia, chemioterapia e radioterapia, è necessaria una visione di un insieme delle mutazioni dei geni e dell’epigenetica per curare al meglio i pazienti.

È necessario investire di più per ridurre il costo della diagnostica e per migliorare l’outcome delle cure, e implementare la conoscenza utile per avere strumenti di prevenzione di diagnosi precoce che permetterà di sviluppare cure personalizzate riuscendo ad affrontare la malattia in fase precoce.

Mutazioni

La maggior parte dei tumori è sporadico e multifattoriale, una piccola parte di questi però ha caratteristiche di familiarità ed ereditarietà in cui il passaggio di materiale genetico tra le generazioni, può determinare un aumento di rischio di sviluppare un tumore nell’arco della vita. Un esempio su tutti, i ben noti geni BRCA1 e BRCA2 legati al rischio di tumore di seno e ovaio che sono mutazioni germinali.

Altre mutazioni, invece, insorgono in alcune delle nostre cellule e vengono definite mutazioni somatiche. Queste varianti possono essere dei target per la terapia mirata. Possiamo ricercarle utilizzando pannelli multi-genici specifici per differenti tipologie di tumore ad esempio: il cancro del colon, del polmone e melanoma.

Altri tumori richiedono pannelli più ampi e personalizzati al fine di investigare più velocemente e ad ampio spettro le mutazioni di uno o più geni.

Questo è possibile utilizzando nuove tecnologie di sequenziamento del DNA come Next Generation Sequencing (NGS) che permette di valutare contemporaneamente un ampio panorama di marcatori coinvolti nelle differenti patologie.