MALATTIE RARE

Le malattie rare sono un problema comune per i medici in quanto già solo in Europa sono circa 30 milioni le persone affette da almeno una malattia rara.

Queste malattie sono tutte accomunate dalla grande difficoltà nello stabilire una diagnosi specifica.

Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi dell’osteogenesi imperfetta delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta come la malattia di Huntington o la sclerosi laterale amiotrofica. Alcune malattie rare inoltre sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.).

L’avvento della tecnologia NGS (next generation sequencing) ha cambiato i flussi di lavoro diagnostici e fornito un modo semplice e senza precedenti per scoprire nuovi geni associati a questo tipo di malattie, in gran parte legate a disturbi metabolici e di neurosviluppo. NGS ha permesso una diagnosi genetica rapida e economica, ha portato alla luce l’ampio spettro fenotipico della maggior parte dei geni, rilevata eredità digenica o presenza di più di una malattia rara nello stesso paziente e ha spianato la strada a nuove terapie promettenti.